No contexto da 79ª Assembleia Mundial da Saúde, a agenda das doenças raras ocupou lugar de destaque em um evento de alto nível que reuniu ministros da Saúde, representantes da Organização Mundial da Saúde, governos nacionais, academia, indústria, organizações de pacientes e lideranças internacionais. Com o tema “Rare Diseases: From Promise to Progress”, o encontro debateu os caminhos para transformar a resolução da Assembleia Mundial da Saúde sobre doenças raras em planos nacionais, financiamento sustentável, redes de cuidado, diagnóstico precoce e participação efetiva de pacientes e cuidadores.
A resolução “Rare Diseases: a Global Health Priority for Equity and Inclusion” foi adotada em 24 de maio de 2025, durante a 78ª Assembleia Mundial da Saúde, e reconheceu as doenças raras como prioridade global de saúde pública, com foco em equidade, inclusão e acesso universal aos serviços essenciais de saúde. A iniciativa teve liderança internacional de Egito e Espanha, com apoio de diversos países e organizações da sociedade civil.
Embora o debate global ainda esteja estruturando caminhos para implementação, o Brasil chega a essa agenda com uma experiência acumulada desde 2014, quando instituiu, por meio da Portaria nº 199, de 30 de janeiro de 2014, a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde. A política brasileira organiza diretrizes para atenção integral, incluindo prevenção, diagnóstico, tratamento, reabilitação e cuidado multiprofissional na Rede de Atenção à Saúde.
Nesse sentido, o Brasil se apresenta não apenas como observador do debate internacional, mas como país que já possui uma política pública nacional estruturada para pessoas com doenças raras. A experiência brasileira, ancorada no SUS, no princípio da universalidade e na participação social, reforça o papel estratégico do país na discussão sobre como transformar resoluções multilaterais em políticas concretas para a população.
Uma agenda global em busca de implementação
A programação teve início com as falas de abertura de Andrew Sollinger, CEO e publisher da Foreign Policy, e do ministro da Saúde e População do Egito, Khaled Abdel-Ghaffar. O ministro egípcio destacou que a resolução representa um marco de equidade e justiça social, mas alertou que o desafio atual é sair da declaração política e avançar para a implementação efetiva.
O evento foi estruturado em quatro blocos principais: estratégias nacionais para doenças raras; alinhamento entre financiamento, inovação e parcerias; estudos de caso de países; e o futuro Plano de Ação Global da OMS.
A mensagem transversal foi clara: a resolução abriu uma porta histórica, mas o progresso real será medido pela capacidade dos países de reduzir a demora no diagnóstico, organizar linhas de cuidado, ampliar acesso a tratamentos, fortalecer dados e registros, financiar tecnologias e garantir que pacientes e famílias participem das decisões.
França e Catar: redes, genômica e fortalecimento dos sistemas
No painel “Building National Rare Disease Strategies: Strengthening Health Systems and Expanding Access”, moderado por Andrew Sollinger, a França apresentou sua trajetória de planos nacionais para doenças raras. Dr. Jérôme Weinbach, representante dos Ministérios Sociais franceses, destacou o quarto plano nacional francês, baseado em metas, governança, trajetórias assistenciais, redes de referência e interoperabilidade de dados.
A França defendeu que as políticas para doenças raras devem funcionar como modelo de inovação para todo o sistema de saúde, especialmente porque exigem coordenação entre diagnóstico, pesquisa, cuidado especializado, dados e participação das famílias.
Já o Catar, representado por Sheikh Dr. Mohamed bin Hamad Al Thani, apresentou seus investimentos em medicina de precisão, biobanco, programa genômico nacional e triagem precoce. O país tem apostado na ampliação da testagem genética e no uso de dados para apoiar prevenção, diagnóstico e pesquisa clínica.
A experiência catariana reforçou que o diagnóstico precoce não é apenas uma questão técnica, mas uma estratégia de cuidado, economia em saúde e redução do sofrimento das famílias.
Financiamento, inovação e parcerias: o ponto crítico da agenda
O segundo painel, “Translating Policy into Action: Aligning Finance, Innovation, and Partnerships”, moderado por Fionnuala Sweeney, concentrou um dos debates mais sensíveis: como financiar diagnósticos, tratamentos e pesquisas em doenças raras.
Participaram Diego Fernando Gil Cardozo, da Federação Colombiana de Doenças Raras; Prof. Elias Mossialos, da London School of Economics; Dr. Iskra Reic, vice-presidente executiva internacional da AstraZeneca; e Dr. Hu Ruirong, da Comissão Nacional de Saúde da China.
A China apresentou avanços na organização de listas nacionais de doenças raras, aprovação de medicamentos, diretrizes clínicas e construção de sistemas de referência entre centros especializados e serviços de base. O país também defendeu maior cooperação internacional em pesquisa, desenvolvimento tecnológico e formação de profissionais.
O professor Elias Mossialos destacou que planos nacionais só produzem impacto quando acompanhados de governança forte, orçamento plurianual e infraestrutura. Ele chamou atenção para a necessidade de formar “profissionais raros” — médicos, geneticistas, conselheiros genéticos, enfermeiros e equipes multiprofissionais preparados para lidar com doenças de alta complexidade.
A representante da AstraZeneca reforçou que a pesquisa em doenças raras é mais complexa do que em outras áreas terapêuticas, devido ao pequeno número de pacientes, à dificuldade de recrutamento para ensaios clínicos, à ausência de biomarcadores e aos altos custos de desenvolvimento. Nesse cenário, a inovação exige parcerias entre indústria, academia, governos, reguladores, pagadores e organizações de pacientes.
Diego Fernando Gil Cardozo trouxe a perspectiva latino-americana e destacou que os pacientes esperam que a resolução se traduza em ações concretas: redução do tempo até o diagnóstico, acesso a tratamentos e cuidado integral. Ao mencionar experiências brasileiras, citou iniciativas colaborativas envolvendo diferentes atores sociais. No entanto, para a cobertura da delegação do CNS, o ponto central do Brasil no debate deve ser compreendido em escala mais ampla: a existência de uma política nacional pública, instituída desde 2014, no âmbito do SUS, que oferece uma referência estruturante para o debate internacional sobre sistemas universais e doenças raras.
Países apresentam estudos de caso: Espanha, Tunísia e Gana
No painel “Beyond the Resolution: Country Case Studies in Rare Disease Policy”, a ministra da Saúde da Espanha, Mónica García Gómez, apresentou o Proyecto Únicas, iniciativa voltada ao cuidado pediátrico em doenças raras. A proposta espanhola busca construir uma rede de referência entre hospitais, usando ferramentas digitais para que “o conhecimento viaje, e não as famílias”.
A Tunísia, representada pelo ministro Mustapha Ferjani, apresentou as doenças raras como prioridade de saúde pública, com destaque para a criação de força-tarefa nacional, laboratório de genômica humana, ampliação da triagem genética e iniciativas de diagnóstico para crianças com doenças genéticas graves.
Gana apresentou sua experiência a partir da doença falciforme e defendeu que investir em doenças raras fortalece todo o sistema de saúde, especialmente laboratórios, diagnóstico, sistemas de referência, plataformas digitais e formação profissional.
O conjunto de experiências reforçou que, embora os países tenham capacidades distintas, os desafios se repetem: diagnóstico tardio, fragmentação do cuidado, financiamento insuficiente, desigualdade territorial e ausência de profissionais especializados.
OMS e sociedade civil: o próximo passo é o Plano de Ação Global
O painel “What Comes Next: Turning the Rare Diseases Resolution into a Global Action Plan” reuniu Sir Dr. Jeremy Farrar, diretor-geral assistente da OMS para Promoção da Saúde, Prevenção de Doenças e Cuidados, e Nadiah Hanim Abdul Latif, presidente da Malaysian Rare Disorders Society.
Farrar afirmou que a resolução abriu uma oportunidade política inédita, mas advertiu que o mundo precisa discutir com cuidado como organizar os sistemas de saúde. Para ele, as doenças raras não podem ser tratadas de forma isolada ou em novos silos assistenciais, pois muitas envolvem múltiplas especialidades, múltiplas condições e necessidades de cuidado ao longo de toda a vida.
Nadiah Hanim Abdul Latif fez uma das falas mais contundentes do evento ao defender que a participação dos pacientes e cuidadores precisa deixar de ser simbólica. Segundo ela, escutar pessoas com experiência vivida significa incorporar suas contribuições nas decisões, e não apenas convidá-las para relatar sofrimento em eventos públicos.
Essa mensagem dialoga diretamente com a experiência brasileira de controle social no SUS. A presença da delegação do CNS na WHA79 reforça que a participação social não deve ser acessória, mas elemento estruturante das políticas públicas de saúde.
Brasil: experiência nacional desde 2014 e papel estratégico do SUS
Desde 2014, a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras orienta o cuidado integral, envolvendo diagnóstico, tratamento, reabilitação, atenção multiprofissional e organização da rede de saúde. Essa experiência dialoga diretamente com a resolução da OMS, que reconhece as doenças raras como prioridade global de saúde pública, com foco em equidade, inclusão e acesso.
Em 2026, a Portaria GM/MS nº 11.280 fortaleceu essa agenda ao incluir formalmente o Conselho Nacional de Saúde — CNS na composição da Câmara Técnica Assessora de Doenças Raras do Ministério da Saúde. Essa participação amplia o controle social e aproxima o debate técnico da realidade vivida por pacientes, familiares, cuidadores e organizações da sociedade civil.
Apesar dos avanços, o Brasil ainda enfrenta desafios como reduzir o tempo até o diagnóstico, ampliar o acesso a exames genéticos, fortalecer centros de referência e garantir que tecnologias incorporadas cheguem aos pacientes em todos os territórios. Em sintonia com a resolução da OMS, a experiência brasileira reafirma que doenças raras são vidas que não podem esperar e que a resposta deve combinar SUS fortalecido, participação social e cuidado integral.
Doenças raras como agenda de equidade e justiça social
Ao longo de todo o evento, as doenças raras foram tratadas como um teste para a capacidade dos sistemas de saúde de serem realmente universais e inclusivos. A pergunta que atravessou os painéis foi: se um sistema consegue cuidar das pessoas com condições mais complexas, invisibilizadas e de difícil diagnóstico, ele também se torna mais preparado para cuidar de toda a população.
Essa reflexão tem forte relação com os princípios do SUS. No Brasil, a atenção às doenças raras precisa ser compreendida como parte da defesa da universalidade, da integralidade e da equidade. Não se trata de criar uma política paralela, mas de garantir que pessoas com condições raras não sejam deixadas à margem das redes de atenção, da incorporação tecnológica, da assistência farmacêutica, da reabilitação e da proteção social.
A agenda também impõe uma reflexão sobre financiamento. Sem orçamento, governança e pactuação federativa, políticas públicas não se transformam em acesso real. O debate internacional reforçou que a incorporação de tecnologias, a existência de diretrizes e a aprovação de resoluções precisam estar acompanhadas de implementação concreta.
Encerramento: da promessa ao progresso
Nas considerações finais, o ministro Khaled Abdel-Ghaffar afirmou que o mundo já falou o suficiente sobre a importância das doenças raras e que agora é necessário implementar planos, roteiros e ações coordenadas. O encerramento reforçou que milhões de pessoas seguem aguardando diagnóstico, cuidado e tratamento.
O evento terminou com convite à recepção e à continuidade dos debates durante a Assembleia Mundial da Saúde. Mas a principal mensagem que fica para a delegação brasileira é política: a resolução global sobre doenças raras precisa dialogar com experiências nacionais concretas — e o Brasil, por meio do SUS e da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, tem uma contribuição estratégica a oferecer ao mundo.
A cobertura da delegação do Conselho Nacional de Saúde na WHA79 reafirma o compromisso do controle social brasileiro com uma saúde global baseada em direitos, equidade, solidariedade e participação social. Para as pessoas que vivem com doenças raras, o verdadeiro avanço não será medido apenas por resoluções internacionais, mas pela capacidade dos países de transformar compromissos em diagnóstico oportuno, cuidado integral, acesso a tecnologias, apoio às famílias e dignidade.
Assista o evento na integra: https://foreignpolicy.com/events/fp-wha79/from-promise-to-progress/
