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Síndrome Articular Cutâneo Neurológica Inflamatória Crónica (CINCA)

por Priscila Torres
junho 24, 2015
em CAPS - Síndromes Periódicas Associadas à Criopirina
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A Síndrome Crônica Infantil Neurológica Cutânea Articular (CINCA), (também chamada Doença Multisistêmica de Início Neonatal (NOMID) na América do Norte, é uma síndrome rara, de febre recorrente hereditária.

O sintoma mais frequente é uma erupção cutânea que pode estar presente já ao nascimento, ou observada durante as primeiras semanas de vida. O nome significa que a doença está presente em crianças, que existem manifestações neurológicas como a meningite crônica e o envolvimento das articulações é um dos sintomas mais importantes.
Duas outras doenças que são mais frequentemente reconhecidas numa fase mais adiantada da vida, chamadas síndrome de Muckle-Wells (SMW) e Urticária Familiar desencadeada pelo Frio (FCU), são relacionadas com esta doença, visto que a causa genética foi identificada no mesmo gene.
É uma doença comum?

CINCA
Esta é uma doença extremamente rara. Provavelmente menos de cem casos foram reconhecidos no mundo.
A doença manifesta-se na maioria dos casos por erupções cutâneas ao nascimento. Acomete igualmente crianças do sexo masculino e feminino. Foi observada em todas as populações, Caucasianos, Africanos ou Asiáticos. Não há nenhuma influência sazonal.

Quais são as causas da doença?
A causa desta doença é genética. Em metade dos casos, uma mutação pode ser encontrada num gene chamado CIAS1. CIAS1, quer dizer Síndrome Inflamatória Associada à Criopirina de número um. Este gene está localizado no cromossoma 1, contendo informação para uma proteína chamada criopirina. O gene modificado é responsável por um distúrbio da resposta inflamatória do organismo. Mas o mecanismo exato desta distúrbio ainda é desconhecido. Não foi identificado nenhum agente causador das crises na síndrome CINCA.

É hereditária?
Frequentemente, não há nenhum outro membro da família com a mesma doença. Nesta síndrome, o defeito do gene ocorreu durante a concepção da criança. É a chamada mutação “de novo”. Se não houver nenhuma mutação nos pais, o risco de se ter outra criança com a doença é apenas aleatório. Pelo contrário, se uma pessoa afetada planeja ter filhos, o risco de ter uma criança com a doença é de 50%. Em casos onde não for constatada nenhuma mutação, o risco genético deve ser considerado semelhante.
Porque é que o meu filho/a tem a doença? Pode ser prevenida?
Visto esta uma doença genética, a criança afetada viverá sempre com a doença. Se os pais com uma criança que afetada quiserem ter outro filho, justifica-se que procurem o aconselhamento genético. Para esse fim, o diagnóstico pré-natal só se justifica quando a mutação foi identificada num dos pais. Até o presente, não há nenhuma possibilidade de detectar esta anomalia genética durante a gravidez, por exame de ultrassom.
É contagiosa?
Esta doença não é contagiosa.

Quais são os principais sintomas?
Metade dos bebês nascem prematuramente. Frequentemente parecem ter uma infecção, mas nenhum germe é encontrado. O primeiro sintoma é uma erupção cutânea que se assemelha a urticária que não causa prurido (coceira). Esta erupção varia de intensidade durante o dia. O segundo sintoma principal é o acometimento das articulações com artrite, freqüentemente dolorosa .
Às vezes um inchaço passageiro pode ser observado, sem deformidade da articulação. Em casos graves (menos de 50%), pode existir um crescimento excessivo da cartilagem de crescimento, da epífise (extremidade do osso) ou da rótula, resultando em deformidade da articulação. É possível detectar anomalias do osso com as radiografias.
Dores de cabeça crônicas são o resultado de uma inflamação meníngea crônicas. Frequentemente o crânio aumenta ligeiramente em tamanho. Em algumas crianças, verifica-se o fechamento tardio da fontanela anterior.
O aumento da pressão intra-craniana é provavelmente responsável por dores de cabeça. Anomalias nos olhos acontecem com o tempo. Problemas de visão devido a inflamação crônica e edema da papila (detectada pelo exame do fundo de olho) pode aparecer em algumas crianças. Surdez perceptiva ou neurosensorial (em vários graus) está presente.
Há atraso progressivo do crescimento. Em crianças mais velhas, as mãos parecem curtas e grossas e pode haver aumento da dimensão da extremidade dos dedos das mãos e dos pés (dedos “em baqueta de tambor”).
A doença é igual em todas as crianças?
Não, a doença varia entre uma forma moderada e um envolvimento muito grave. Aproximadamente 10% não têm nenhuma inflamação meníngea. Em menos de 50% ocorre envolvimento grave nas articulações.
Como é diagnosticada?
Suspeita-se desta doença com base em princípios clínicos e confirma-se por análise genética. Em metade dos casos são encontradas as anomalias genéticas. Em outros casos é possível que haja anomalias genéticas ainda desconhecidas.
Pode ser tratada/curada?
Esta doença ainda não tem cura definitiva, mas como as artrites crônicas pode melhorar com o tratamento disponível. Não há nenhum tratamento preventivo para as crises mas o tratamento dos sintomas pode reduzir a inflamação e dores. Investigações recentes identificaram uma nova substância com interesse, que ainda está sendo estudada.
Quais são os tratamentos?
São utilizados medicamentos anti-inflamatórios não-esteróides (ver Tratamentos Medicamentosos), corticosteróides (ver Tratamentos Medicamentosos), e medicamentos analgésicos. Não há nenhum tratamento curativo. Tentativas de tratamento com medicamentos anti-TNF como o etanercept geraram efeitos controversos.
A fisioterapia é extremamente importante quando houver deformidade das articulações. Órteses ou splints podem ser necessários.
Devem ser adaptados aparelhos auditivos em crianças com surdez. Para crianças em crescimento, se o envolvimento ocular devido aos depósitos córneos levar a uma perda visual, pode-se recorrer à cirurgia ocular com enxerto de córnea, que todavia, ainda foi realizada em poucas crianças.
O cirurgião ortopédico deve ser envolvido no processo para tratar as deformidades articulares, se necessário.
Quanto tempo se manterá a doença?
Algumas das manifestações principalmente as neurológicas e as seqüelas articulares persistem a vida toda.
Qual é a evolução a longo prazo da doença (prognóstico)?
As crianças afetadas podem ter perturbações de crescimento no curso da doença. O prognóstico funcional da doença depende da gravidade do envolvimento das articulações. O prognóstico a longo prazo também depende da gravidade de meningites crônicas. Alguns casos raros fatais foram relacionados com lesões cerebrais.

Fonte: Printo

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Priscila Torres

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Jornalista, motivada pelo diagnóstico de artrite reumatoide aos 26 anos, “Patient Advocacy”, Arthritis Consumer, presidente do Grupo EncontrAR, vice-presidente do Grupar-RP, idealizadora dos Blogueiros da Saúde, eterna mobilizadora social em prol da qualidade de vida das pessoas com doenças crônicas no Brasil.

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