O Ministério da Saúde encaminhou, por meio do Ofício nº 1263/2025, resposta ao Requerimento 4597/2025, apresentado pelo deputado Diego Garcia (Republicanos-PR), que solicitou um conjunto abrangente de informações sobre o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), para subsidiar os trabalhos da Subcomissão de Doenças Raras da Comissão de Saúde.
O parlamentar pediu dados sobre a prevalência de doenças raras por estado e por CID-10, custos de tratamento, ações de conscientização de pais, indicadores de qualidade da triagem neonatal (como cobertura, prazos de coleta, tempo de transporte das amostras e acesso ao especialista), além de informações sobre a logística adotada pelos estados, busca ativa de casos alterados e realização de testes confirmatórios.
Também questionou o cofinanciamento tripartite do programa, o processo de inclusão da toxoplasmose congênita na triagem neonatal, o andamento dos Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT), estimativas de casos suspeitos e confirmados de erros inatos do metabolismo, a disponibilização pública dos indicadores do PNTN e o cronograma de expansão do teste do pezinho.
O Ministério informou que o Sistema Único de Saúde não possui um banco de dados específico sobre pessoas com doenças raras. Os sistemas atualmente utilizados (SIH/SUS e SIA/SUS) registram apenas a execução de procedimentos e atendimentos, não sendo possível, a partir deles, identificar o total de indivíduos afetados por essas condições. Para contextualizar a dimensão do tema, a pasta citou estudos internacionais que indicam que entre 3,5% e 5,9% da população mundial pode ser acometida por alguma doença rara ao longo da vida. Destacou ainda que o SUS utiliza a Classificação Internacional de Doenças (CID-10) para fins de codificação e padronização diagnóstica e que a definição oficial de doença rara está estabelecida na Portaria GM/MS nº 199/2014, como aquela que afeta até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes.
Em relação aos custos dos tratamentos, a pasta esclareceu que não existem estudos nacionais consolidados que permitam estimar valores médios por doença ou paciente, devido à grande diversidade de condições raras e às múltiplas possibilidades terapêuticas. Assim, segundo o Ministério, não é possível apresentar custo médio nacional padronizado para essas enfermidades. Informou ainda que dados disponíveis foram reunidos no Anexo “Dados PNTN_2014-2024 (0051122503)”, enviado juntamente com o ofício, e que alguns pedidos do parlamentar se sobrepunham, já estando contemplados em outras solicitações do mesmo requerimento.
O Ministério explicou que o PNTN, criado em 2001, possui diretrizes que abrangem toda a linha de cuidado desde a coleta até o tratamento. A logística de transporte das amostras, atualmente organizada por estados e municípios, está em fase de centralização nacional, conforme previsto na Portaria GM/MS nº 7.293/2025, com elaboração do termo de referência para contratação de serviço nacional de logística. A pasta destacou que a busca ativa de casos alterados é obrigatória desde a criação do programa, com procedimentos descritos na regulamentação vigente. No caso da Hiperplasia Adrenal Congênita, detalhou os protocolos de confirmação diagnóstica, mas informou não dispor de dados específicos sobre quantos exames alterados evoluíram para testagem confirmatória.
Sobre o cofinanciamento, o Ministério explicou que a participação tripartite entre União, estados e municípios não estava prevista na portaria original do PNTN, mas tornou-se obrigatória com a publicação da Portaria nº 7.293/2025, que reestruturou o programa. Em relação à inclusão da toxoplasmose congênita, esclareceu que o processo de avaliação foi conduzido no âmbito da CONITEC, com recomendação expressa no Relatório de Recomendação nº 516/2020. Acrescentou, entretanto, que a ampliação do escopo da triagem neonatal possui impacto orçamentário relevante, demandando avaliação técnica e regulatória prévia, especialmente após a Lei nº 14.154/2021 ter estabelecido um rol mínimo de doenças a serem rastreadas pelo teste do pezinho em âmbito nacional.
A pasta também apresentou o cronograma previsto para a ampliação do PNTN entre 2025 e 2030, incluindo contratação da logística nacional, publicação de portarias de incentivo, capacitação de equipes, implantação gradual do modelo de centralização, incorporação de novas tecnologias e certificação de laboratórios, até a completa consolidação das etapas de expansão. Esclareceu ainda que cabe às Secretarias Estaduais e do Distrito Federal a definição de unidades executoras do Programa e que parcerias locais com universidades ou centros assistenciais não dependem de pactuação direta com o Ministério da Saúde.
No que diz respeito aos repasses e monitoramento dos serviços, o Ministério informou que o estado do Amapá voltou a abastecer os sistemas de informação e a participar dos monitoramentos oficiais do PNTN. Já as informações sobre devoluções de recursos, quando aplicáveis, devem ser verificadas com o setor responsável pela execução financeira na própria pasta. Ressaltou, por fim, que os recursos do programa são vinculados ao Bloco de Custeio da Atenção Especializada, dentro do Teto MAC, cabendo aos gestores locais a correta aplicação. O Ministério declarou ainda realizar campanhas anuais de conscientização nas redes sociais e manter página institucional ativa com dados e orientações sobre o teste do pezinho.
