Dores e inchaços nos pés e mãos, ausência de suor e febre recorrente, são alguns dos sintomas que – quando somados – podem ser sinal do diagnóstico da Doença de Fabry (DF) uma condição hereditária rara, transmitida de pais para filhos, caracterizada pela deficiência de uma enzima responsável por eliminar toxinas das células, resultando no acúmulo de gordura no lisossomo, uma estrutura celular crucial para a quebra de grandes moléculas[1],2.
Apesar de tratar-se de uma doença rara que atinge cerca de 250 pacientes no Brasil1,2, o acometimento pode ser confundido com outras condições, como lúpus, artrite reumatoide e esclerose múltipla1,2. O diagnóstico precoce é fundamental para iniciar o tratamento e gerenciar os sintomas1.
A jornada do paciente até o diagnóstico correto pode ser longa, com relatos de demora de até 18 anos desde os primeiros sintomas até o tratamento adequado3. Essa demora pode gerar consequências irreversíveis, como doenças cardiovasculares e insuficiência renal1-2.
O diagnóstico da Doença de Fabry envolve a medição da atividade enzimática ausente no sangue, indicando o acúmulo de gordura nas células1. Além disso, exames são realizados para avaliar a gravidade da doença, incluindo a medição do liso-Gb3 e avaliação de órgãos comprometidos por meio de ressonância magnética e outros testes1,2,4.
A DF é uma condição séria que pode levar a complicações graves se não for diagnosticada e tratada precocemente1. É crucial aumentar a conscientização sobre essa doença entre pacientes, cuidadores e profissionais de saúde, garantindo um diagnóstico ágil e preciso para melhorar a qualidade de vida dos indivíduos afetados1,2.
Nos últimos anos, houve um significativo avanço no tratamento da Doença de Fabry, tanto na rede pública quanto na privada5. Com a publicação das Diretrizes Brasileiras para Diagnóstico e Tratamento da DF pelo Ministério da Saúde cerca de dois anos atrás, houve um importante passo para padronizar o cuidado aos pacientes pelo SUS, orientando desde o diagnóstico até a terapia de reabilitação, visando prevenir complicações e tratar sintomas7.
Em maio de 2023, o primeiro medicamento específico foi incorporado no SUS para pacientes a partir de 7 anos de idade6, seguido pela incorporação, em dezembro do mesmo ano, da reposição enzimática da Beta-agalsidase para pacientes acima de 8 anos de idade5. Essas medidas representam uma evolução, passando de uma falta de tratamentos específicos para a disponibilidade de duas terapias em menos de um ano, trazendo uma nova esperança para aqueles que enfrentam essa doença5,6.
Um desafio crucial é educar os profissionais de saúde sobre os sinais da Doença de Fabry, facilitando um diagnóstico precoce. Além disso, a disponibilidade de exames laboratoriais é essencial para confirmar suspeitas. Superar esses desafios pode resultar em diagnósticos mais rápidos e eficazes, melhorando a qualidade de vida dos pacientes, especialmente agora que medicamentos específicos estão disponíveis pelo SUS5,6.
A divulgação de informações sobre novas opções terapêuticas e a ampliação do acesso a tratamentos são passos essenciais para enfrentar esse desafio de saúde pública e oferecer melhores perspectivas aos pacientes.
Para que os pacientes e familiares tenham uma melhora desde o pré-diagnóstico, é fundamental ampliar as conversas sobre o assunto, educar a classe médica sobre a importância de considerar uma doença rara durante um diagnóstico e destacamos principalmente: o aconselhamento genético nas famílias afetadas pela Doença de Fabry.
Um aconselhamento não-diretivo e o acesso a diversas opções reprodutivas podem reduzir a ocorrência repetida da doença na mesma família. A utilização da Telemedicina pode facilitar o acesso a esse serviço em todo o país, oferecendo uma solução simples e de baixo custo para essas famílias.
*Dr. Salmo Raskin é médico geneticista com especialização em Genética Molecular pela Universidade de Vanderbilt, Nashville, Tennessee, EUA. Além de fundador do GENETIKA, Centro de Aconselhamento e Laboratório de Genética, em Curitiba (PR)
1 -Ortiz A et al. Molecular Genetics and Metabolism, 2018; 123: 416-427
2- Germain Orphanet Journal of Rare Diseases 2010, 5:30
3- Wilcox WR, Mol Genet Metab. 2008;93(2):112-28
4- Nowak A, et al. J Med Genet 2022;59:287–293.
5- BRASIL. PORTARIA SECTICS/MS Nº 73, DE 28 DE DEZEMBRO DE 2023. Brasília, DF: Diário Oficial da União, 2023.
6- PORTARIA SECTICS/MS Nº 26, DE 18 DE MAIO DE 2023
Fonte: Assessoria de Imprensa
