NK Consultores – A Frente Parlamentar Mista da Inovação e Tecnologias em Saúde para Doenças Raras (iTec Raras) promoveu, nesta quarta-feira (18), o 10º Encontro Técnico, com o tema “O Futuro da Formação do Profissional de Saúde em Doenças Raras”. Estiveram presentes os deputados Rosângela Moro (União-SP), Zacharias Kalil (União-GO) e Flávia Morais (PDT-GO).
O encontro destacou os principais desafios enfrentados por pessoas com doenças raras no Brasil, como a demora no diagnóstico, a falta de profissionais qualificados, as desigualdades regionais e as dificuldades de acesso a tratamentos e reabilitação. Foram enfatizados o papel essencial das associações de pacientes, da pesquisa científica e do cuidado multidisciplinar, além da necessidade de políticas públicas mais eficazes, com ampliação de centros de referência, capacitação profissional, investimento em novas terapias e melhoria da logística e do atendimento, inclusive no home care, visando garantir mais qualidade de vida, autonomia e equidade no sistema de saúde.
1ª – Mesa Técnica
Somos Todos Gigantes
Gabriel Yamin, líder do Somos Todos Gigantes, relatou sua trajetória como pessoa com acondroplasia, destacando que sua jornada com uma doença rara começou ainda na gestação, marcada por um diagnóstico médico desumanizado e cheio de prognósticos incorretos. Ressaltou que essa experiência é comum a muitas famílias, agravada pela falta de informação e apoio.
Ele destacou as dificuldades de acesso a especialistas no Brasil, o que obriga famílias a buscarem atendimento em grandes centros, e a importância do acesso à informação e ao acompanhamento interdisciplinar desde a infância. Também contou a criação do movimento “Somos Todos Gigantes”, que evoluiu para uma rede de apoio e conscientização, fortalecendo a comunidade e promovendo inclusão. Yamin explicou que o nanismo envolve mais de 700 condições raras e vai além da baixa estatura, incluindo diversas complicações de saúde que exigem diagnóstico e tratamento precoces. Por fim, defendeu a incorporação de tratamentos como a vosoritida no sistema público, ressaltando que o investimento em doenças raras deve ser visto como garantia de qualidade de vida, autonomia e redução de riscos, e não apenas como custo.
Instituto DEAF1
Ana Karine, presidente do Instituto DEAF1, relatou sua experiência como mãe de um jovem com uma condição genética rara (DEAF1), destacando que, mesmo após o diagnóstico, muitas famílias enfrentam a falta de tratamentos eficazes, vivendo um cenário de incerteza e ausência de soluções. Explicou que os autismos sindrômicos têm origem genética e envolvem diversas comorbidades, o que exige não apenas diagnóstico, mas avanços concretos em tratamento. Diante disso, ressaltou a mobilização das famílias, que criaram o Instituto DEAF1 e passaram a impulsionar pesquisas científicas no Brasil, muitas vezes com recursos próprios e em parceria com universidades.
Ela defendeu o desenvolvimento nacional de terapias gênicas, enfatizando que o Brasil precisa ir além da importação de tecnologias e investir em toda a cadeia de pesquisa, da base ao tratamento. Também apontou desafios como o alto custo e a baixa escala das doenças raras, além da necessidade de financiamento público e apoio institucional. Por fim, destacou o papel das associações na articulação entre famílias e cientistas e fez um apelo por mais investimentos para garantir avanços, qualidade de vida e esperança para pessoas com doenças raras.
Instituto Proclame
Ana Paula, representante do Instituto Proclame, relatou sua trajetória convivendo com atrofia muscular espinhal (AME) tipo 3, cujos primeiros sintomas surgiram na adolescência, mas cujo diagnóstico só foi confirmado décadas depois, aos 42 anos, após uma longa jornada marcada por erros médicos, incertezas e falta de acesso a especialistas. Com a progressão da doença, ela perdeu autonomia e passou a enfrentar limitações severas, até conseguir, em 2022, acesso judicial ao medicamento nusinersena. Desde então, apresentou melhora significativa na mobilidade e qualidade de vida, ainda que com limitações.
Ela destacou, porém, que muitos pacientes com AME tipos 3 e 4 ainda não têm acesso ao tratamento pelo SUS, dependendo de ações judiciais. Nesse contexto, ressaltou a criação do Instituto Proclame, formado por pacientes e familiares, com o objetivo de garantir acesso a terapias, fortalecer a representatividade e promover apoio à comunidade. Também criticou a ausência de protocolos clínicos adequados e de preparo nos centros de referência, defendendo maior equidade no acesso ao tratamento, já disponível em sistemas públicos de outros países.
Mãe de paciente
Andréa Medrado destacou que a pesquisa científica é essencial no contexto das doenças raras, pois a maioria tem origem genética e depende dela para diagnóstico e tratamento. Relatou a experiência com a filha, diagnosticada com a síndrome de Pitt-Hopkins após uma longa “odisseia diagnóstica” de mais de quatro anos, marcada por incertezas e falta de direcionamento realidade comum a muitas famílias no Brasil.
Ela ressaltou que a ausência de investimento em pesquisa e diagnóstico precoce prolonga esse processo, enquanto estudos científicos podem reduzir o tempo até o diagnóstico, viabilizar testes mais precisos e abrir caminhos para tratamentos. Citou avanços internacionais, como pesquisas em terapia gênica, contrastando com a dificuldade de acesso ao básico no Brasil.
2ª – Mesa Técnica
Especialista
Hamilton Franco, médico neurologista do Hospital Santa Lúcia Brasília, destacou que as doenças raras, como a amiloidose, enfrentam grandes desafios relacionados à falta de conhecimento e diagnóstico, já que são condições complexas, muitas vezes genéticas e com múltiplas manifestações clínicas. Ressaltou que o diagnóstico pode levar anos devido à baixa suspeição dos profissionais de saúde e à dificuldade de acesso a exames e especialistas. Defendeu a necessidade de educação continuada para toda a rede de saúde, da atenção primária à especializada e a importância de ouvir e valorizar os relatos dos pacientes para identificar precocemente essas doenças.
O médico também criticou a distância entre o conhecimento acadêmico e a realidade do SUS, apontando que protocolos muitas vezes não refletem as necessidades práticas dos pacientes. Destacou que, embora existam tratamentos eficazes, eles dependem de diagnóstico precoce e acesso adequado, o que ainda é limitado. Por fim, enfatizou a importância de equipes multidisciplinares, da ampliação e integração dos centros de referência com a rede de saúde e do papel fundamental das associações de pacientes na promoção de avanços no cuidado e no acesso ao tratamento.
Sociedade Brasileira de Genética Médica
Beatriz Ribeiro, médica geneticista, representante da Sociedade Brasileira de Genética Médica, ressaltou o papel central do médico geneticista no diagnóstico e manejo das doenças raras, que em sua maioria são de origem genética. Ela explicou que esse profissional é responsável por avaliar o paciente de forma detalhada, solicitar e interpretar exames, realizar o aconselhamento genético e coordenar o cuidado com uma equipe multidisciplinar. Destacou que muitos pacientes chegam sem entender o motivo do encaminhamento e que o diagnóstico pode levar de cinco a sete anos, devido ao desconhecimento, erros diagnósticos e dificuldade de acesso, agravados pela escassez e má distribuição de geneticistas no Brasil.
Ela também enfatizou que, embora existam alguns tratamentos específicos, como terapias gênicas e medicamentos, muitas doenças raras dependem de terapias de apoio, como fisioterapia, fonoaudiologia e acompanhamento multiprofissional. Por fim, defendeu a necessidade de ampliar a formação de médicos geneticistas, reduzir desigualdades regionais, fortalecer centros de referência, investir em educação em genética para outros profissionais de saúde e utilizar a telemedicina como alternativa para melhorar o acesso ao diagnóstico e tratamento.
Federação dos Hospitais
Graccho Alvim Neto, vice-presidente da Federação dos Hospitais, destacou que a jornada do paciente com doença rara é longa, marcada por incertezas, atraso no diagnóstico e dificuldades no acesso ao tratamento, agravadas por profundas desigualdades regionais no Brasil. Enquanto regiões como Sudeste e Sul concentram mais recursos e centros especializados, Norte, Nordeste e áreas do interior enfrentam escassez de profissionais, infraestrutura limitada e grandes distâncias, o que prolonga a chamada “odisseia diagnóstica” e prejudica o cuidado adequado.
Ele também chamou atenção para desafios após o diagnóstico, especialmente no acesso e na logística de medicamentos, destacando a importância da cadeia fria para garantir a eficácia dos tratamentos. Apontou que falhas na conservação, armazenamento e acompanhamento podem comprometer resultados e gerar desperdícios, além de aumentar a judicialização. Por fim, defendeu a expansão dos centros de referência, capacitação de profissionais, ampliação do acesso a exames, fortalecimento da logística e maior integração com associações de pacientes, ressaltando que a equidade no cuidado das doenças raras é uma questão de justiça social e compromisso ético.
Conselho de Fisioterapia e Terapia Ocupacional
Liliam Santos destacou que a fisioterapia e a terapia ocupacional têm papel essencial no cuidado de pessoas com doenças raras, contribuindo para a manutenção da funcionalidade, autonomia e qualidade de vida, mesmo em condições progressivas e sem cura. A atuação dessas áreas envolve reabilitação motora e respiratória, prevenção de complicações e promoção da independência por meio de adaptações e tecnologias assistivas, sempre com abordagem interdisciplinar e centrada no paciente.
No entanto, ela apontou desafios importantes, como a escassez de profissionais qualificados, a pouca formação sobre doenças raras nos cursos de graduação e a falta de protocolos padronizados. Relatou ainda dificuldades no sistema de saúde, como descontinuidade do cuidado e acesso limitado, ilustradas pelo depoimento de uma mãe que enfrentou falhas graves no atendimento do filho com doença neuromuscular. Diante disso, defendeu maior capacitação profissional, fortalecimento das políticas públicas e ampliação dos centros de cuidado para garantir um atendimento seguro, individualizado e de qualidade.
AMAVIRARAS
Lauda Santos, presidente da AMAVIRARAS no apoio a pessoas com doenças raras, especialmente por meio do Espaço Mundo Raro, onde, em parceria com faculdades, são oferecidos atendimentos de fisioterapia, acompanhamento psicológico e outros cuidados. A iniciativa busca amenizar dificuldades enfrentadas por famílias, incluindo a falta de acesso a serviços especializados, e também oferecer suporte às mães e cuidadores, reconhecendo o impacto emocional dessa rotina.
Ela chamou atenção para os desafios enfrentados no atendimento domiciliar (home care), ressaltando a falta de escuta das famílias, carência de profissionais qualificados e prejuízos à saúde das crianças. Como encaminhamento, sugeriu a realização de uma audiência pública específica sobre o tema, com participação de mães e prestadores de serviço, para subsidiar a construção de políticas públicas mais eficazes e melhorar a qualidade de vida das pessoas com doenças raras.
Instituto DNA Saúde
Santusa Santana, do Instituto DNA Saúde, encerrou o encontro agradecendo a participação dos palestrantes e destacando a importância das discussões realizadas, que foram transmitidas ao vivo e ficarão disponíveis para consulta. Ela também informou a disponibilização de uma revista com o resumo dos debates e conteúdos apresentados durante o evento.
Por fim, convidou os participantes para o 3º Fórum Brasileiro de Doenças Raras e Negligenciadas, a ser realizado em 12 de maio, no auditório Nereu Ramos, ressaltando que o evento terá programação intensiva ao longo de todo o dia. Reforçou ainda que os encontros técnicos têm como objetivo promover o debate sobre doenças raras e políticas públicas, incentivando a continuidade da participação nos próximos eventos.
Fonte: NK Consultores.
